31 октября 2025.
/46ТВ/.
Обследование проходит поэтапно. В роддоме у всех доношенных детей на вторые сутки жизни, а у недоношенных — на седьмые сутки берут две пробы капиллярной крови из пятки. В данный момент новорожденных детей обследуют на 36 различных патологий. Часть из них выявляют на местном уровне, в Централизованной медико-генетической консультации Курской областной многопрофильной клинической больницы. Здесь ведется обследование на пять серьезных заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, врожденная дисфункция коры надпочечников, галактоземия и муковисцидоз. Остальные анализы проводят в Москве в Национальном центре здоровья детей, куда отправляют образцы крови каждого малыша.
- Создаётся медицинское свидетельство о рождении - МСР. Это - индивидуальный код. И каждый ребёнок фиксируется в специальной электронной системе для того, чтобы в дальнейшем мы могли получить результаты вот этого скрининга и посмотреть., - поясняет заведующая медико-генетической консультации на базе Курской областной многопрофильной клинической больницы Екатерина Вялых.
Патологии, включённые в программу неонатального скрининга, крайне важно выявлять до того, как появляются их первые симптомы. Лечение, назначенное как можно раньше, позволит значительно улучшить прогноз и избежать тяжёлых последствий для ребёнка.
- В расширенной неонатальный скрининг входит и спинальная мышечная атрофия, стык и первичный иммунодефицит. Ежегодно у нас выявляется как минимум два пациента со спинально-мышечной атрофией. Все эти дети с начала проведения скрининга, это 1 января 2023 года, уже получают необходимое лечение, - продолжает Екатерина Вялых. - И тем самым мы видим очень хорошую динамику и можем избежать тяжелых последствий инвалидизации этих детей.
За 9 месяцев 2025 года в Курской области родилось 4977 детей. Неонатальным скринингом охвачено почти 100% младенцев. Возможность начать лечение болезни ещё до её клинических проявлений – это шанс для маленького пациента на полноценную и счастливую жизнь. В Курской области более 70 детей с редкими орфанными заболеваниями уже получают лечение, которое меняет качество их жизни. И это - лучшая награда для врача генетика!
- Создаётся медицинское свидетельство о рождении - МСР. Это - индивидуальный код. И каждый ребёнок фиксируется в специальной электронной системе для того, чтобы в дальнейшем мы могли получить результаты вот этого скрининга и посмотреть., - поясняет заведующая медико-генетической консультации на базе Курской областной многопрофильной клинической больницы Екатерина Вялых.
Патологии, включённые в программу неонатального скрининга, крайне важно выявлять до того, как появляются их первые симптомы. Лечение, назначенное как можно раньше, позволит значительно улучшить прогноз и избежать тяжёлых последствий для ребёнка.
- В расширенной неонатальный скрининг входит и спинальная мышечная атрофия, стык и первичный иммунодефицит. Ежегодно у нас выявляется как минимум два пациента со спинально-мышечной атрофией. Все эти дети с начала проведения скрининга, это 1 января 2023 года, уже получают необходимое лечение, - продолжает Екатерина Вялых. - И тем самым мы видим очень хорошую динамику и можем избежать тяжелых последствий инвалидизации этих детей.
За 9 месяцев 2025 года в Курской области родилось 4977 детей. Неонатальным скринингом охвачено почти 100% младенцев. Возможность начать лечение болезни ещё до её клинических проявлений – это шанс для маленького пациента на полноценную и счастливую жизнь. В Курской области более 70 детей с редкими орфанными заболеваниями уже получают лечение, которое меняет качество их жизни. И это - лучшая награда для врача генетика!